Objetivo: Complementando el proyecto de análisis genético actualmente en desarrollo por el CIEMAT pretendemos crear una base de datos (BBDD) que cumpla todos los criterios de calidad exigibles (seguridad, confidencialidad, fiabilidad, exhaustividad) y que permita la recogida on-line de datos relativos a pacientes españoles con diagnóstico confirmado de Epidermólisis Bullosa Simple (EBS). Mediante la mencionada BBDD se pretende analizar todos los datos relativos a los pacientes españoles con EBS recogidos en el registro del grupo de EB del CIEMAT (División de Biomedicina Epitelial), que en colaboración con el IIER mantiene este registro activo. El objetivo final del presente proyecto es delinear una relación fenotipo-genotipo de dichos pacientes tras la identificación de las mutaciones presentes en los genes de las queratinas. Se pretende comparar los resultados con las poblaciones de EB analizadas hasta la fecha en la literatura: Norte de Europa (escocesa, danesa y norirlandesa), Japón y Norte-América (EEUU y México). El proyecto de creación de BBDD actual permitiría montar una estructura informática que daría consistencia al mencionado registro permitiendo la inclusión futura de nuevos pacientes y familias afectadas con el objetivo de facilitar el diagnóstico y dar consejo genético.
Diseño: Se trata de un estudio transversal de análisis genético y clínico en un grupo de familias españolas afectas de EBS.
Ámbito y sujetos del estudio: El ámbito es todo el territorio español, pues se recogen datos de pacientes afectos de EBS de toda España compilados en el registro de EB de DEBRA. DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España) es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB, profesionales socio-sanitarios y colaboradores. Fundada en 1993, está declarada de utilidad pública por el Ministerio del Interior, y es miembro fundador de DEBRA europa.
Instrumentalización: Durante el primer año del proyecto se creará la BBDD. En el primer trimestre se van a redefinir y refinar los requisitos funcionales de la mencionada BBDD, recogiendo la totalidad de variables a considerar: datos sociodemográficos, clínicos, iconográficos, histológicos (IHQ; microscopía electrónica), y genéticos (mutaciones del gen de las keratinas). En el segundo y tercer trimestre se procederá a la creación y puesta en marcha de la BBDD. A final del primer año se incluirán en la BBDD todos los datos disponibles de los pacientes registrados hasta esa fecha. La BBDD estará coordinada con el Registro de Enfermedades Raras funcionante desde hace unos meses perteneciente al Instituto de Salud Carlos III. Los datos de la BBDD se remitirían de forma automática mediante mensajería XML al mencionado Registro de Enfermedades Raras. En el segundo año se procederá al análisis y publicación de los datos obtenidos.
Determinaciones: el objetivo es delinear la correlación genotipo-fenotipo de la población española con EB comparándola con las poblaciones con EB analizadas hasta la fecha en la literatura. Ello implica registrar la totalidad de datos demográficos y clínicos de nuestros pacientes como son inicio del cuadro, localización de lesiones, severidad, complicaciones, tipo de herencia, árbol genealógico. También va a permitir registrar incrustadas en la BBDD imágenes clínicas e histológicas. El sistema registrará también las mutaciones específicas detectadas en cada uno de los pacientes analizados.