Resumen Ejecutivo

Introducción
La homogeneización de los programas de cribado neonatales ofrecidos en las distintas comunidades autónomas de España es uno de los objetivos que persigue el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Tras la decisión de ampliar a siete las metabolopatías incluidas en el programa único de detección precoz ofrecido en la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud, se estudia ahora incorporar tres enfermedades adicionales, incluyendo la deficiencia de biotinidasa. Varios son los aspectos que se deben considerar en la decisión de incorporar nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatales, entre los que se incluye el estudio de la eficiencia del programa, comparando los costes y los resultados en salud de la detección precoz de la enfermedad con la detección a través de la manifestación sintomatológica.

Objetivo
Determinar la eficiencia, en términos de coste-efectividad, de incorporar la detección precoz de la deficiencia de biotinidasa en el programa único de cribado neonatal, así como su impacto presupuestario.

Metodología
Se ha desarrollado un modelo de coste-efectividad que compara dos alternativas: implantar el cribado neonatal de la deficiencia de biotinidasa o realizar la detección clínica de esta enfermedad. El modelo sigue a los neonatos durante toda su vida, reflejando el impacto de los tratamientos preventivos que se puedan instaurar gracias a la detección precoz. La perspectiva del análisis fue la del Sistema Nacional de Salud y el Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD), teniendo en cuenta los costes directos sanitarios y de dependencia, expresados en euros de 2013. Se estimaron los costes relativos al programa de cribado incluyendo el coste de las pruebas de cribado, pruebas confirmatorias así como los costes de tratamiento y seguimiento de los afectados detectados precozmente. Estos costes se compararon con los costes derivados de las complicaciones de la deficiencia de biotinidasa no detectada a través de cribado neonatal. A su vez, comparamos los costes con la efectividad del programa de cribado. La efectividad se midió empleando una medida que combina información sobre la esperanza de vida y la calidad de vida relacionada con la salud, los Años de Vida Ajustados por Calidad (AVAC). Tanto los costes como la efectividad se descontaron al 3%. Se realizó un análisis de sensibilidad probabilístico mediante simulaciones de Monte Carlo.

Resultados
Según los resultados de esta evaluación, el programa de cribado de la deficiencia de biotinidasa estaría ligado tanto a un ahorro de costes como a una mejora en la calidad de vida de los individuos. La cuantía del ahorro, teniendo en cuenta la perspectiva del largo, se sitúa entre 1,4 € y 2,4 € por niño cribado cuando el coste de la prueba es de 1,9 € y 0,9 €, respectivamente. Los resultados del análisis del impacto presupuestario que desglosa los costes incrementales año a año, muestran que el ahorro estimado proviene de los costes que se evitan en el largo plazo, de forma que el programa de cribado generaría ahorros a partir de decimoquinto o sexto año de funcionamiento según el coste por prueba sea de 1,9 € o 0,9 €, respectivamente. El análisis de sensibilidad mostró que los resultados son robustos, estimándose una probabilidad del 94% de que el cribado de biotinidasa sea coste-efectivo para una disponibilidad a pagar de referencia de 30.000 €/AVAC.

Conclusiones
El cribado neonatal de la deficiencia de biotinidasa se considera coste-efectivo, generando tanto una mejora en la calidad de vida de la población como un ahorro de costes cuando se tienen en cuenta los beneficios de la detección precoz de la enfermedad a largo plazo.