Resumen estructurado

Titulo: Utilidad de los tratamientos dietéticos en los trastornos del metabolismo de la Lisina.
Autores: Rico Iturrioz R, Güemes Careaga I, Galnares Cordero L.
Tecnología: Tratamiento
Palabras clave: MeSH: «Hiperlisinemia». «Hyperammonemia»
Otras palabras clave: Lysinuric protein intolerance. Lysine free, Free form lysine, Free lysine, L-citrulline, L-Lysine.
Fecha: Febrero 2013
Páginas: 48
Referencias: 15
Lenguaje: castellano, resúmenes en castellano, euskera e inglés.

Introducción
La Hiperlisinemia es un trastorno hereditario caracterizado por elevados niveles de aminoácido Lysina. La Hiperlisinemia habitualmente no causa problemas de salud, y la mayoría de las personas con elevados niveles de Lysina no son conscientes de que tienen esa condición. Con muy poca frecuencia las personas con Hiperlisinemia tienen discapacidad intelectual o minusvalía. La Hiperlisinemia está causada por mutaciones en el gen AASS con un patrón hereditario autosómico recesivo. Su incidencia es desconocida.
Hoy en día, el tratamiento nutricional es una de las formas de manejo más frecuentemente utilizado para esta enfermedad. Consiste en una dieta hipoproteica restringiendo lisina y suplementos de aminoácidos exentos de lisina junto con vitaminas y minerales.
Según el aminoácido eliminado o limitado, estas fórmulas se pueden clasificar en diferentes tipos. Las referidas a la pregunta que nos ocupa son las fórmulas exentas de lisina (AEAL) para el tratamiento de la Hiperlisinemia por deficiencia de la proteína bifuncional 2-aminoadípico-semialdehido-sintasa.
También hay que abordar otros trastornos derivados de la Hiperlisinemia como la Hiperamonemia y sus consecuencias.

Objetivos
Conocer la seguridad y efectividad del uso de Fórmulas exentas de lisina en la Hiperlisinemia, del uso de los módulos de L-citrulina y de l-lisina en la intolerancia hereditaria a la lisina por trastorno de transportador de aminoácidos dibásicos y del uso de módulos de L-citrulina en el caso de Hiperamoniemia, con el fin de establecer recomendaciones de cara a la permanencia, exclusión o inclusión en la cartera de servicios.

Métodología
Revisión sistemática de la literatura científica: definición de las preguntas clínicas en formato PICO, diseño de la estrategia de búsqueda, criterios de selección de los estudios en función de los componentes de las preguntas PICO, evaluación de su calidad y síntesis de la evidencia en tablas.
Análisis económico: NO Opinión de expertos: NO

Resultados
Los estudios seleccionados aportan evidencias de muy baja calidad para demostrar la efectividad y seguridad de las intervenciones mediante dietas y suplementos en los trastornos del metabolismo de la lisina.

Contextualización / Discusión
Al tratarse de una enfermedad rara, poco prevalente y grave sería adecuado tener en cuenta la información procedente de los estudios de series de casos y caso único, así como de las revisiones basadas en las experiencias y conocimiento de los autores, para decidir sobre la inclusión o no en la Cartera de Prestaciones. Se precisa mayor esfuerzo investigador en las enfermedades metabólicas y aumentar la calidad metodológica de los estudios experimentales.

Conclusiones
No es posible establecer una recomendación contundente sobre la necesidad de mantener o retirar estos productos de la Cartera de Prestaciones cuando están prescritos para ese grupo de pacientes. Desde el punto de vista clínico se podrán tomar decisiones sobre tipo de dietas y suplementos siempre adaptados a las condiciones individuales de los y las pacientes.