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Cribado neonatal de la anemia falciforme

Año

2013 

Titulo

Cribado neonatal de la anemia falciforme 

Descriptores

Anemia falciforme. Drepanocitosis. Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades hereditarias. Enfermedades raras. Diagnóstico precoz. Cribado Neonatal. GENÉTICA. NEONATOLOGÍA. PEDIATRÍA. SALUD PÚBLICA.

Agencia

AVALIA-T Galicia 

Enlace

http://www.sergas.es/Docs/Avalia-t/avalia-t201202anemia-falciformeDef.pdf 

Area Temática

ENFERMEDADES CONGÉNITAS 

Resumen

Resumen

Introducción.
La enfermedad de células falciformes (o drepanocitosis)
es una patología sistémica producida por una alteración genética de la
hemoglobina que se transmite por herencia autosómica recesiva. Se presenta
más frecuentemente en áreas geográficas en las que la malaria es endémica,
aunque este patrón geográfico ha variado con los recientes flujos migratorios.
En España la incidencia estimada de la enfermedad de células falciformes
es baja. Las manifestaciones clínicas dependen del genotipo y de la edad.
En las formas más graves el cuadro clínico puede iniciarse en los primeros
meses de vida y producir una elevada mortalidad, debida principalmente a
las infecciones por gérmenes encapsulados. El objetivo del cribado neonatal
de enfermedad de células falciformes es iniciar el tratamiento antibiótico
profiláctico precozmente para reducir la incidencia y la mortalidad de la
infección neumocócica asociada a la drepanocitosis en la edad pediátrica.

Objetivo.
Evaluar la eficacia/efectividad y seguridad del cribado neonatal de
enfermedad de células falciformes.

Método.
Actualización de un informe de evaluación realizado por avalia-t en 2004. Revisión sistemática de la literatura científica. La búsqueda se realizó en bases de datos especializadas en revisiones sistemáticas, en bases de datos generales y de proyectos de investigación en curso. Se realizó una búsqueda
complementaria sobre la prevención de la infección neumocócica infantil (profilaxis antibiótica y vacunación). La lectura crítica de la literatura fue realizada por un único revisor.

Resultados.
Se encontraron 2 revisiones sistemáticas sobre el cribado neonatal
de la enfermedad de células falciformes que concluyen que el cribado
se apoya en la evidencia procedente de estudios observacionales y en la evidencia indirecta de un ensayo clínico controlado aleatorio. Se ha resaltado la necesidad de nuevas investigaciones sobre métodos alternativos de cribado,
que identifiquen exclusivamente hemoglobinopatías clínicamente relevantes, y sobre prácticas de counselling, que minimicen los efectos negativos de comunicar el estado de portador. Dentro de la evaluación de la prevención de la infección neumocócica en la enfermedad de células falciformes, en el metanálisis sobre la profilaxis antibiótica se ha encontrado una incidencia significativamente inferior de infección neumocócica en el grupo con profilaxis
antibiótica, en menores de 5 años. La revisión sistemática sobre vacunación antineumocócica concluye que la vacuna antineumocócica conjugada ha demostrado su seguridad y eficacia en población sana y que no hay estudios específicos en personas con enfermedad de células falciformes. Se
han recuperado 5 series de casos que describen los resultados del cribado en
poblaciones con bajo riesgo de enfermedad de células falciformes.

Conclusiones y recomendaciones
• El objetivo de un programa de cribado neonatal de la enfermedad de
células falciformes es la detección de la enfermedad en una etapa presintomática,
para instaurar un tratamiento temprano, con el fin de reducir
la morbilidad y mortalidad producida por la enfermedad de células falciformes
en la infancia. El tratamiento temprano propuesto se basa en dos
pilares: la prevención de la infección neumocócica (con profilaxis antibiótica
y vacunación neumocócica) y la educación sanitaria de los padres
para identificar las complicaciones agudas en su fase inicial.
• No existe evidencia directa, basada en estudios comparativos, de la eficacia
de los programas de cribado neonatales para reducir la morbilidad o
mortalidad de la enfermedad de células falciformes en la edad pediátrica.
• Existe evidencia, basada en estudios de buena calidad, de que la profilaxis
con penicilina reduce la incidencia de infecciones neumocócicas
asociadas a la anemia falciforme homocigótica en la edad pediátrica, lo
que proporciona la evidencia indirecta de que los niños diagnosticados
en la etapa presintomática se benefician de la instauración temprana de
la profilaxis antibiótica.
• No se conoce el impacto a largo plazo del cribado neonatal sobre las
complicaciones crónicas multiorgánicas de la anemia falciforme.
• En registros poblacionales, se ha descrito una reducción significativa de
la mortalidad por drepanocitosis en la edad pediátrica a lo largo del tiempo,
pero no puede establecerse formalmente la contribución del cribado
neonatal a esta mejora del pronóstico.
• Las técnicas actuales de detección de hemoglobinopatías han mostrado
su validez, con una sensibilidad y una especificidad muy elevadas, pero
detectan tanto síndromes drepanocíticos mayores como el estado de
portador de rasgo falciforme y otras alteraciones de la hemoglobina sin
relevancia clínica o cuya relevancia clínica se desconoce.
• La detección de portadores de rasgo falciforme no es un objetivo de los
programas de cribado neonatal. Para unos investigadores es un beneficio,
que permite el consejo genético a los padres, y para otros supone un efecto adverso del cribado, ya que el niño no recibe beneficios de la detección
precoz y puede presentar potenciales daños psicosociales (estigmatización,
discriminación, baja autoestima…).
• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, con un claro patrón
étnico, que afecta principalmente a personas con origen en regiones en
las que la malaria era endémica aunque, debido a las migraciones, ha aumentado
en otras regiones, como Europa y América del Norte.
• En España no existen datos sobre la prevalencia real de la enfermedad
de células falciformes. Existe una estimación global, basada en los flujos
migratorios, que clasifica a España en el grupo de países con bajo riesgo
de incidencia de anemia falciforme, pero la distribución de los inmigrantes
es muy variable en las diferentes comunidades autónomas.
• La efectividad y la razón de coste-efectividad del cribado de anemia falciforme
depende de la prevalencia de la enfermedad.
• El cribado neonatal universal no es coste-efectivo en regiones con baja
prevalencia de anemia falciforme. El cribado selectivo en población de
riesgo, según su origen étnico, es una estrategia de cribado coste-efectiva
en regiones con baja prevalencia, aunque reduce la efectividad del cribado
debido a la clasificación inadecuada del riesgo del recién nacido.
• En España existen cuatro programas de cribado neonatal universal de
drepanocitosis, que se integran dentro de los programas neonatales de
enfermedades congénitas.
• Antes de decidir la puesta en marcha de un programa de cribado neonatal
debería conocerse o estimarse adecuadamente la incidencia esperada
de la anemia falciforme en neonatos en las diferentes comunidades autónomas.
• Se recomienda la realización de estudios de coste-efectividad en el contexto
de las comunidades autónomas para definir la estrategia de cribado
más adecuada (universal, selectiva). Además es necesario sopesar la
factibilidad y la aceptabilidad de cada una de las estrategias de cribado.
• Los programas de cribado neonatal deberían establecer un protocolo de
garantía de calidad que permitiera monitorizar y evaluar sus resultados,
para garantizar la instauración temprana de las medidas preventivas y el
seguimiento de todos los niños diagnosticados en el programa de cribado.
Datos adjuntos
Tipo de contenido: Evaluacion Tecnologia Sanitaria
Creado el 23/04/2014 13:15  por Antonio Segura 
Última modificación realizada el 23/04/2014 13:23  por Antonio Segura