Resumen

Introducción:
La incorporación de la espectrometría de masas en tándem para el cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo ha abierto la puerta a la ampliación de los programas de cribado de estas patologías; permitiendo incorporar un número muy amplio de enfermedades de forma potencialmente muy eficiente. No obstante, para muchas de estas patologías, la evidencia del beneficio de la detección precoz es todavía escasa o inexistente.

Objetivo:
Determinar la eficiencia de incorporar cinco nuevas patologías a un programa de cribado que utilice la tecnología de espectrometría de masas en tándem para la detección precoz de la MCADD y la fenilcetonuria. Las nuevas patologías congénitas a incorporar en el programa son la homocistinuria, la LCHADD, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la aciduria glutárica tipo 1.
MetodologíaMetodologíaMetodologíaMetodologíaMetodologíaMetodología MetodologíaMetodología Metodología:
Se ha desarrollado un modelo de árbol de decisión con dos alternativas principales. En la primera, se plantea la ampliación del cribado mediante espectrometría de masas en tándem a una nueva patología. En la segunda rama se asume que esa patología no se está cribando. El mismo modelo se utiliza secuencialmente para estimar la eficiencia en términos de coste-efectividad de ir incorporando nuevas patologías, añadiendo cada vez el coste y la efectividad acumulados de las patologías anteriores. El análisis incorpora la perspectiva social, presentando los costes y efectividad que se producen durante toda la vida de los neonatos estudiados. La medida de efectividad son los años de vida ganados, que han sido descontados, al igual que los costes, a una tasa del 3%. Los costes se expresaron en euros del año 2012. Se realiza un análisis de sensibilidad estocástico y multivariante mediante simulaciones de Monte Carlo, lo que ha permitido calcular las curvas de aceptabilidad y el valor esperado de la información perfecta.

Resultados:
La implantación de un programa de cribado para la fenilcetonuria y la MCADD con espectrometría de masas en tándem tiene un coste incremental de 3,93 € [intervalo de confianza al 95%: 3,02 €; 4,71 €] y una efectividad
incremental de 0,00017 AVG [0,00011; 0,00026] por neonato cribado, lo que supone una razón coste-efectividad incremental (RCEI) de 22.774,96 €/AVG [11.734,34; 44.517,73]. Incorporar a este programa las cinco patologías evaluadas supone un coste incremental de 11,62 € [6,04 €; 17,23 €], con una efectividad incremental de 0,00042 AVG [0,00028; 0,00057], lo que significa un RCEI de 27.607,38 €/AVG [10.567,35; 62.628,36].

Conclusiones:
El programa de cribado ampliado a las cinco patologías seleccionadas resulta eficiente, en promedio, para una disponibilidad a pagar de 30.000 €/AVG. Sin embargo, la alta incertidumbre que rodea los resultados apunta a la conveniencia de realizar investigaciones adicionales que reduzcan la variabilidad presente en las estimaciones de los parámetros y aumenten la robustez de las conclusiones.