Una asociación italiana dedicada a una enfermedad genética rara (síndrome del cromosoma 14 en anillo) está realizando estudios de investigación para incrementar el conocimiento sobre la misma y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La asociación coordina un Consejo Consultivo Científico Internacional y está interesada en ampliar la red de colaboradores mediante la puesta en marcha proyectos de investigación financiados por la UE. Para ello, busca entidades de investigación, tanto públicas como privadas, que trabajen en enfermedades genéticas raras.